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遗传性耳聋 也能提前预防了

时间:2019-08-03 03:15来源:未知 作者:admin 点击:
每10个耳聋患者中,有6个因遗传引起。如今,遗传性耳聋可以通过基因检测技术提前干预,只需采几滴血放入一枚指甲盖大小的生物芯片中,5小时就能侦察出是否携带致聋基因,在妊娠

  每10个耳聋患者中,有6个因遗传引起。如今,遗传性耳聋可以通过基因检测技术提前干预,只需采几滴血放入一枚指甲盖大小的生物芯片中,5小时就能“侦察”出是否携带致聋基因,在妊娠早期4个月左右还能通过羊水检测出胎儿是否有致聋基因。

  1月26日,湘雅医院召开新闻发布会称,该院与解放军301医院合作研制的系列耳聋基因诊断技术及配套产品,依托上述技术,成功实现了耳聋从不可预防到可预防的突破。该项成果“重度感音神经性耳聋致病机制及出生缺陷干预研究与应用”荣获2013年度国家科学技术进步二等奖。目前,由国家科研经费支撑,湘雅医院耳聋门诊可为耳聋家族史人群和孕产妇等人群提供免费检测服务。

  听力障碍已成为我国第二大出生缺陷疾病。据统计,我国听力残疾者高达2780万,其中300万重度耳聋患者中,约80万为7岁以下儿童,每年新增耳聋患儿高达6万名左右。

  “重度感音神经性耳聋很多都是先天性的,然而因为缺乏有效的治疗手段,常常会因聋致哑、致残。”湘雅医院耳鼻喉科主任冯永教授介绍,目前人工耳蜗植入是重度耳聋最有效的治疗手段,一些聋哑儿童得以回归有声世界并开口说话。但是,每例耳蜗产品及治疗康复的终身费用平均100万元以上,高昂的费用让许多聋儿徘徊在有声世界之外。

  “预防才是关键,找到耳聋的病因,研究基因功能和致病机制,研发新型检测技术。”冯永说,从上世纪90年代起,该院就在国内率先开展遗传性耳聋基因致病作用研究及基因检测工作。

  研究发现,遗传性耳聋基因“家族”中,有“隐形杀手”基因,即孩子生下来就听力丧失,只要携带该基因就高度预警耳聋;有“一巴掌打聋”基因,也叫大前庭水管综合征基因,一旦头部受到撞击,或感冒发烧都可能诱发耳聋;有“一针致聋性”基因,即药物敏感性耳聋,对某些耳毒性药物极度敏感,可直接致聋;还有表现后天性逐渐加重的耳聋基因,等等。

  “正常人约有5%携带先天性耳聋基因,不仅聋人会生出患有耳聋的孩子,即使听力正常的夫妇,由于携带耳聋基因,也面临生育聋儿的风险。”冯永介绍,即使夫妻双方听力正常,但如果都携带有相同耳聋基因的话,那么他们的后代将会有25%的可能性出现耳聋。

  “通过耳聋基因筛查,能在第一时间发现和预警携带药物聋敏感基因的个体,通过为携带者及其家人提供用药指导,如终生严格地禁用氨基糖甙类抗生素等耳毒性药物,‘一针致聋’是完全可以避免的。”冯永表示,我国7岁以下儿童因不合理使用抗生素造成耳聋的数量多达30万。

  找到了致病的“罪魁祸首”,专家们开始研制能第一时间发现和预警的“侦察兵”,提前干预。于是,由冯永教授、梅凌云副教授、贺楚峰博士等组成的团队,以研究重度感音神经性耳聋的致病基因为突破点,成功研制了具有自主知识产权的系列耳聋基因诊断产品,并在国内率先建立了耳聋门诊基因诊断的临床路径。目前,该项目可有效检测30%的耳聋基因,已有效预防22883例聋儿出生和药物性耳聋发生。

  “我们希望建立出生前、出生后、成人后三级干预体系,从多个阶段实现对重度耳聋的规模化防控。”冯永表示,孩子出生前进行产前基因诊断,在孕中对胎儿进行检测,从根本上预防和阻断遗传性耳聋。

  孩子出生后应进行听力筛查。听力正常的新生儿可尽早筛查出是否为药物性耳聋基因携带者或大前庭导水管综合征患者等,及早预防,防止接触诱因,避免或延缓听力下降。若出生就重度耳聋或全聋的新生儿,可以明确病因,或尽早配助听器或电子耳蜗,使患儿聋而不哑,与人正常交流沟通。

  专家建议,家族中有亲人患有耳聋的年轻夫妇,在婚检或生育前可进行耳聋基因检查,有可能及早发现夫妻双方是否为同一耳聋突变基因携带者,通过遗传优生指导避免聋儿的出生。通过耳聋基因检测结果的分析,不仅能确定遗传方式,计算耳聋再发风险,还能对患者及其家庭成员的患病风险、携带者风险、后代的再发风险作出准确评估与解释。返回搜狐,查看更多

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